С Б О Р Н И К

Кулинария, Народная медицина, Здоровье

Гены информируют

Автор admin Опубликовано: Декабрь - 18 - 2012

 

Р.С. Патютко – кандидат медицинских наук

Начать хотелось бы с нескольких невыдуманных историй. Недавно к нам в медико-генети­ческую консультацию при Институте ме­дицинской генетики АМН обра­тился молодой человек, который стра­дал нервным заболеванием. Он намере­вался  вступить в брак, однако опасался, что его дети могут родиться с таким же недугом. Результаты медико-генети­ческого обследования позволили прий­ти к заключению, что заболевание у нашего пациента не наследственное и не угрожает его детям. Нетрудно себе представить, как был счастлив человек, когда услышал выво­ды специалистов!

 

А вот другой случай. На прием приш­ла беременная женщина, страдающая заболеванием костной системы. Она беспокоилась, не является  ли ее бо­лезнь наследственной. После медико­генетического обследования, всесто­ронних консультаций было установлено, что болезнь женщины действительно наследственная и может передаться ребенку. Кроме того, беременность и роды грозят ей самой обострением забо­левания. Учитывая все это, женщине рекомендовано было прервать беремен­ность и в дальнейшем не иметь детей.

Часто к нам обращаются за консуль­тацией родители, дети которых страда­ют болезнью Дауна.

 

Эго очень тяжелое наследственное заболевание, которое проявляется умственным и физическим недоразвитием. В настоящее время спе­циальные исследования позволяют с высокий степенью точности определить риск повторного рождения больного ре­бенка в семье и дать тот или иной практический совет. В некоторых случаях приходится де­лать обследование во время беременно­сти. Ученые разработали методы выяв­ления ряда наследственных заболева­ний у развивающегося плода на ранних сроках беременности. Своевременно применив эти методы, можно предупре­дить рождение больного ребенка.

Успехи генетики позволяют понять механизм возникновения и передачи многих заболеваний, выделить большую группу (более 1500) так называемых наследственных болезней, которые мо­гут повторяться среди родственников. Что же это за заболевания? Как они возникают? Почему могут передаваться от родителей детям? Эти и целый ряд других вопросов изучает медицинская генетика, и познакомиться с ними, на наш взгляд, небезынтересно широкому кругу читателей. В первую очередь лю­дям, готовящимся стать родителями, поскольку огромная доля ответственно­сти за здоровье будущего ребенка ле­жит на них.

 

Сохранение и передача наследствен­ных свойств происходят благодаря осо­бым внутриядерным образованиям клетки, которые называются хромосо­мами. Число и строение их постоянны для каждого вида животных и расти­тельных организмов. У человека, напри­мер, число хромосом равно 46. В свою очередь, хромосомы состоят из более мелких единиц наследственности, кото­рые предопределяют развитие уже от­дельных, конкретных признаков, таких, например, как цвет глаз, форма пальцев кисти или стопы, особенности психиче­ского развития, группа крови. Эти еди­ницы наследственности называются генами.

Своеобразие облика каждого чело­века обеспечивается взаимодействием набора генов, полученных от родителей. Однако наряду с огромным множеством признаков в семье среди родственников какой-либо из признаков встречается чаще. Например, форма носа, губ, под­бородка может прослеживаться у сына, матери и деда, курчавость волос у дочери, отца, бабушки. Аналогично этому имеются семьи, в которых распространено одно и то же заболевание, один и тот же дефект развития какого-либо органа или систе­мы. Это происходит потому, что гены контролируют формирование не только нормальных признаков, но и патологи­ческих.

 

Функционирование любого орга­на, ткани, клетки, всех звеньев обмена веществ находится под влиянием слож­ного аппарата наследственности. Изменения, возникающие в генах и хромосомах, называются мутациями. Они могут передаваться из поколения в поколение и обусловливать наслед­ственные пороки развития и заболева­ния. Хромосомные мутации у человека, как правило, вызывают грубые пороки развития, свойственные, например, бо­лезни Дауна. Наследственные болезни в основном результат нарушений, возни­кающих в генах. Число их у человека  велико: по подсчетам ученых, примерно от 100 до 500 тысяч. Вот почему так разнообразны и формы наследственных страданий.

В настоящее время достигнуты нема­лые успехи в диагностике и лечении ряда наследственных заболеваний. Специальный анализ крови, исследова­ние околоплодной жидкости и другие методы позволяют правильно и свое­временно поставить диагноз. Предло­жены и различные виды лечения, смяг­чающие тяжесть болезни; иногда удает­ся полностью устранить последствия генетической «поломки». Однако так обстоит дело далеко не со всеми на­следственными заболеваниями. Многие из них до конца еще не изучены, не найдены и методы их лечения. И основ­ным  в борьбе с наследственными забо­леваниями на современном этапе долж­на быть их профилактика.

 

В последнее время для этих целей созданы медико-генетические консуль­тации, в которых все желающие могут получить прогноз здоровья будущего потомства и уже родившихся детей. Такие медико-генетические консульта­ции открываются у нас в стране в каждой союзной республике, а также в ряде крупных городов Российской Феде­рации. Кому же в первую очередь следует обратиться к врачу-генетику? Когда возникает необходимость в такой кон­сультации?

Иногда совет врача-генетика бывает нужен еще при намерении вступить в брак. Особенно необходим он людям, страдающим наследственными заболе­ваниями. Подробный анализ сведений о больном и его родственниках позволяет врачу определить вероятность рожде­ния больного ребенку.

Обязательна консультация и для бу­дущих супругов (или уже женатых), со­стоящих в кровном родстве. Давно заме­чено, что дети от браков между род­ственниками чаще рождаются более слабыми, чем их сверстники от нерод­ственных браков. Кровнородственный брак сопряжен с большой опасностью рождения ребенка с наследственным заболеванием. Это происходит потому, что от общего родоначальника оба суп­руга могли получить одинаковые изме­ненные гены, а передача их потомству может привести к развитию болезни. Нередко консультацию врача- генетика  важно получить и близким родственникам больного.

 

Клинические проявления некоторых наследственных болезней очень разнообразны, иногда они заявляют о себе только в зрелом  возрасте. Поэтому в одной и той же семье бывают больные с сильно и слабо выраженными симптомами заболева­ний. И для таких неявных больных мнение специалиста очень полезно. Глу­бокий анализ родословной, оценка объ­ективных данных о состоянии здоровья родственников позволяют рассчитать вероятность развития заболевания у данного человека или его будущих детей.

Когда рождается ребенок с каким- либо пороком развития или другим врожденным заболеванием, супруги ча­сто не решаются иметь еще детей. Неизвестность заставляет их прибегать к искусственному прерыванию беремен­ности. Нередко, однако, оказывается, что страхи родителей были необосно­ванны, потому что далеко не все врож­денные аномалии человека являются наследственными. Причиной их возник­новения может быть и повреждающее действие факторов внешней среды на развивающийся плод. И здесь на по­мощь может прийти генетик. Используя современные методы диагностики, учи­тывая основные законы передачи на­следственных заболеваний, он опреде­лит вероятность рождения здорового или больного ребенка. На главную страницу

 

 

 

рассказать друзьям и получить подарок
Получайте новые статьи прямо себе на почту. Заполните форму. Нажмите кнопку "Получать статьи"
Ваш e-mail: *
Ваше имя: *

Share this post for your friends:
Friend me:

Написать комментарий