С Б О Р Н И К

Кулинария, Народная медицина, Здоровье

Поспорим с наследственностью

Автор admin Опубликовано: Ноябрь - 19 - 2012

 

Ю.Н. Токарев, доктор медицинских наук.

О. П. Плющ, кандидат медицинских наук

 История гемофилии, характеризующейся передаваемой по наследству кровоточивостью, уходит истоками в далекое прошлое. Еще в талмуде упоминалось о смерти мальчика от кровотечения после операции «обрезания». В Коране и в книгах по древней медицине сообщалось о неукротимых кровотечениях у мальчиков и мужчин в разных поколениях одной и той же семьи. Не случайно у некоторых народов законом запрещались родственные браки. А в Индии и Пакистане сохранился старинный гимн с пожеланием, чтобы невеста избежала наследственных заболеваний. В том числе и гемофилии, конечно, добавим мы.

 

Упоминание о гемофилии можно найти и в романе Эмиля Золя «Доктор Паскаль», где ярко описывается трагическая смерть мальчика от незначительной царапины.

Фатальная неизбежность гибели определяла отношение к болезни, веками ее спутниками были страх и обреченность. Но наконец, настало время, когда гемофилия перестала сеять смерть. Этим человечество обязано ученым, создавшим препараты крови, содержащие свертывающие факторы, именно те, которых недостает в крови людей, страдающих гемофилией. Теперь врачи имеют возможность вовремя вводить больным то, чего не вырабатывает их организм, чем обделила их природа

От родословной к прогнозу

В крови человека—13 факторов свертывания. Дефицит трех из них вызывает гемофилию. Эти факторы обозначаются цифрами VIII, IX и XI.  В плазме и сыворотке крови каждый из факторов удается опознать с помощью сложных биохимических методов и оп­ределить, каких именно не хватает. Массовые же обследования значи­тельно проще проводить по родослов­ной и таким образом выявлять людей, которые могут передать гемофилию своим потомкам. Известно, что гемо­филия способна передаваться от боль­ного отца через практически здоровую дочь внуку. Дочь—передатчица забо­левания. Если знать, что отец или дедушка страдал кровоточивостью, то можно сделать прогноз передачи бо­лезни детям и внукам.

 

…Молодая женщина желает иметь второго ребенка. Но у ее первого сына гемофилия. Будет ли здоров второй? Во время опроса выяснилось, что кровоточивостью страдал отец этой женщины, дед мальчика. То есть в семье больной ребенок появился че­рез поколение, а заболевание переда­ла ему мать—носитель наследственного фактора гемофилии. По законам генетики в потомстве женщины примерно 50% мальчиков должны быть больными, а осталь­ные—здоровыми. Но какой ребенок по счету будет здоров—предсказать не­возможно. А из девочек, по законам генетики, половина, подобно матери, будет наделена способностью переда­вать гемофилию, а другая полови­на—нет.

У женщины, которая уже имеет сына, больного гемофилией, при пов­торной беременности, возможно, уста­новить пол плода и таким образом определить степень риска появления на свет больного ребенка.

И неопасное опасно

У людей здоровых после не­большой травмы, неглубокого пореза кровотечение быстро останавливает­ся. Почему? На месте травмы сокраща­ются кровеносные сосуды, склеивают­ся между собой находящиеся в крови кровяные пластинки (тромбоциты) и, наконец, при участии факторов свер­тывания образуется кровяной сгусток, прочно «заклеивающий» дефект кожи или слизистой оболочки. У больного гемофилией даже после небольшого пореза кровотечение может длиться часами и даже сутками, а после не­больших ушибов появляются синяки. Кровотечение при этом бывает не только наружным, но и внутренним. Кровь изливается чаще всего в по­лость суставов, вызывая осложнения: деформацию и тугоподвижность суста­вов, атрофию мышц. У некоторых больных кровь изливается в межмышечные пространства и внутренние органы.

Иногда болезнь впервые обнаружи­вается не в детстве, а в юношеском возрасте, когда после удаления зуба или миндалин возникает обильное кровотечение. Оно грозит серьезными последствиями. А их могло и не быть, если бы было известно, что у юноши гемофилия.

 

Вот почему нельзя остав­лять без внимания:

- появление повторной и длитель­ной кровоточивости после незначи­тельных травм;

- склонность к кровотечениям у родственников.

В подобных случаях следует обра­титься к гематологу. В настоящее время благодаря до­стижениям в области биохимии, и в частности усовершенствованию мето­дов фракционирования крови, удается получать препараты плазмы все более активные и концентрированные. Во­оруженные ими врачи уже не боятся проводить больному любые операции и даже могут успешно бороться с угро­жающим жизни кровоизлиянием в забрюшинное пространство или веще­ство мозга.

Но еще важнее вовремя провести профилактические меры. Этим-то и заняты в первую очередь специалисты антигемофильных центров.

Но, — может спросить чита­тель,— правомерно ли серьезно гово­рить о профилактике заболевания, ес­ли оно передается по наследству?

Да, правомерно! — ответим мы.- Профилактические меры себя оправдывают. Систематическое вве­дение препаратов плазмы детям, на­пример, препятствует появлению внут­ренних кровоизлияний и связанных с этим осложнений. Это дает возможностъ страдающим гемофилией нарав­не со здоровыми посещать детские сады и школы. Но осторожность все же нужна. Наиболее опасно для ребен­ка 9—12 лет удаление зубов. Ребенок должен об этом знать и предупредить зубного врача, что в обычных амбула­торных условиях ему удалять зуб нельзя. Юношам и людям взрослым систе­матическое введение плазмы, как пра­вило, не проводится. Она требуется лишь в тех случаях, когда более замет­ны синяки на теле или если кровоизли­яние, происшедшее в сустав, вызывает в нем боль.

 

Таким больным приходится ограничить физические упражнения, связанные с большой нагрузкой (бег, прыжки, подскоки, подъем тяжелого). Наиболее полезно для них плавание. Снимая нагрузку с суставов, оно в то же время укрепляет и суставы и мыш­цы. Однако движения в воде должны быть плавными. Мы советуем своим пациентам вы­бирать специальность, не связанную с длительным стоянием или ходьбой и, конечно, большой физической нагруз­кой. Многие из них с успехом работают педагогами, лаборантами, бухгалтера­ми, переводчиками, овладевают слож­ными профессиями, требующими пре­имущественно интеллектуального на­пряжения.

И хотя еще не найдены средства, способные ликвидировать заболева­ние, врачи, как видите, могут сделать многое. На главную страницу

 

рассказать друзьям и получить подарок
Получайте новые статьи прямо себе на почту. Заполните форму. Нажмите кнопку "Получать статьи"
Ваш e-mail: *
Ваше имя: *

Share this post for your friends:
Friend me:

Написать комментарий